Caracterização de marcadores moleculares com potencial para triagem seminal: vírus e doenças metabólicas

Infertility is a condition that affects millions of couples of reproductive age worldwide, involving both the male and female reproductive systems. While male factors contribute to half of infertility cases, a significant portion of these cases remains without an identified cause. This suggests the...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Albuquerque, Beatriz Helena Dantas Rodrigues de
Outros Autores: Lanza, Daniel Carlos Ferreira
Formato: Dissertação
Idioma:pt_BR
Publicado em: Universidade Federal do Rio Grande do Norte
Assuntos:
Infertilidade masculina
Reprodução humana assistida
Diagnóstico molecular
Doenças metabólicas
Viroma seminal
Fatores genéticos
Male infertility
Genetic panels
Metabolic diseases
Assisted human reproduction
Men's health; Molecular diagnosis
Seminal virome
Genetic factors
Endereço do item:https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/57840
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Men's health; Molecular diagnosis
Seminal virome
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Albuquerque, Beatriz Helena Dantas Rodrigues de
Caracterização de marcadores moleculares com potencial para triagem seminal: vírus e doenças metabólicas
description Infertility is a condition that affects millions of couples of reproductive age worldwide, involving both the male and female reproductive systems. While male factors contribute to half of infertility cases, a significant portion of these cases remains without an identified cause. This suggests the possibility of unidentified etiological factors that are not adequately assessed by current diagnostic investigations. In this context, the conducted study aimed to characterize molecular markers and viruses associated with male health and semen quality. The first chapter provides a comprehensive review of the human seminal virome. It was observed that the number of studies investigating viruses occurring in human semen has increased, and thus far, these studies have mostly been prospective or related to specific clinical findings. Through the combined analysis of all these articles, viruses related to deteriorating seminal parameters were listed, and a new panel with the main viruses already described that possibly affect fertility and male health was proposed. This panel can assist in evaluating semen quality and serve as a research tool in cases of infertility. The second chapter aimed to identify genes relevant to the diagnosis and early detection of hereditary metabolic disorders, using renowned databases such as OMIM and Orphanet. A total of 228 genes associated with metabolic disorders, referred to as GADM here, were identified from the 372 records extracted from OMIM. Notably, these genes are distributed across nearly all chromosomes, with a notable absence on the Y chromosome. In terms of genetic variants, the APOB gene stood out with the highest number recorded. Delving into phenotype prevalence, amino acid metabolism disorders emerged as the most prevalent category. It was also observed that autosomal recessive inheritance was dominant. Through a meticulous analysis of protein-protein interactions, an intricate network linking genes with highly prevalent phenotypes to less frequent ones was revealed. This mapping has significant implications as it indicates key genes for future investigations. From this research, targeted panels of primary genes for screening and diagnosing metabolic diseases in various contexts were established. This study underscores the need to integrate protein-protein interaction data to illuminate the underlying mechanisms of metabolic phenotypes and potentially discover new therapeutic targets or biomarkers for these conditions. In summary, the findings of this dissertation contribute to advancing diagnostic strategies for male factor infertility and to a more comprehensive understanding of genetic and reproductive counseling for metabolic diseases
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While male factors contribute to half of infertility cases, a significant portion of these cases remains without an identified cause. This suggests the possibility of unidentified etiological factors that are not adequately assessed by current diagnostic investigations. In this context, the conducted study aimed to characterize molecular markers and viruses associated with male health and semen quality. The first chapter provides a comprehensive review of the human seminal virome. It was observed that the number of studies investigating viruses occurring in human semen has increased, and thus far, these studies have mostly been prospective or related to specific clinical findings. Through the combined analysis of all these articles, viruses related to deteriorating seminal parameters were listed, and a new panel with the main viruses already described that possibly affect fertility and male health was proposed. This panel can assist in evaluating semen quality and serve as a research tool in cases of infertility. The second chapter aimed to identify genes relevant to the diagnosis and early detection of hereditary metabolic disorders, using renowned databases such as OMIM and Orphanet. A total of 228 genes associated with metabolic disorders, referred to as GADM here, were identified from the 372 records extracted from OMIM. Notably, these genes are distributed across nearly all chromosomes, with a notable absence on the Y chromosome. In terms of genetic variants, the APOB gene stood out with the highest number recorded. Delving into phenotype prevalence, amino acid metabolism disorders emerged as the most prevalent category. It was also observed that autosomal recessive inheritance was dominant. Through a meticulous analysis of protein-protein interactions, an intricate network linking genes with highly prevalent phenotypes to less frequent ones was revealed. This mapping has significant implications as it indicates key genes for future investigations. From this research, targeted panels of primary genes for screening and diagnosing metabolic diseases in various contexts were established. This study underscores the need to integrate protein-protein interaction data to illuminate the underlying mechanisms of metabolic phenotypes and potentially discover new therapeutic targets or biomarkers for these conditions. In summary, the findings of this dissertation contribute to advancing diagnostic strategies for male factor infertility and to a more comprehensive understanding of genetic and reproductive counseling for metabolic diseases A infertilidade é uma condição que afeta milhões de casais em idade reprodutiva em todo o mundo, envolvendo tanto o sistema reprodutor masculino quanto o feminino. Embora os fatores masculinos contribuam para metade dos casos de infertilidade, uma parcela significativa desses casos permanece sem uma causa identificada. Isso sugere a possibilidade da existência de fatores etiológicos não caracterizados, que não são adequadamente avaliados pelas atuais investigações diagnósticas. Nesse contexto, o estudo realizado teve como objetivo a caracterização de marcadores moleculares e vírus associados à saúde masculina e à qualidade do sêmen. O primeiro capítulo apresenta uma revisão abrangente do viroma seminal humano. Foi observado que o número de pesquisas que investigam vírus que ocorrem no sêmen humano tem aumentado e, até o momento, esses estudos têm sido em sua maioria prospectivos ou relacionados a achados clínicos específicos. Através da análise conjunta de todos esses artigos, foram listados os vírus relacionados à piora dos parâmetros seminais e proposto um novo painel com os principais vírus já descritos que possivelmente afetam a fertilidade e a saúde masculina. Este painel pode auxiliar na avaliação da qualidade do sêmen e servir como ferramenta de investigação em casos de infertilidade. O segundo capítulo, teve por objetivo identificar genes relevantes para o diagnóstico e a detecção precoce de distúrbios metabólicos hereditários, usando bancos de dados renomados, como OMIM e Orphanet. Foram identificados 228 genes associados a distúrbios metabólicos, referidos aqui como GADM. Notavelmente, esses genes se distribuem por quase todos os cromossomos, com uma ausência notável no cromossomo Y. Em termos de variantes genéticas, o gene APOB destacou-se com o maior número registrado. Aprofundando na prevalência de fenótipos, os distúrbios do metabolismo dos aminoácidos emergiram como a categoria mais prevalente. Também foi observado que o padrão autossômico recessivo era dominante em termos de herança. Através de uma análise meticulosa de interações proteína-proteína, revelou-se uma rede intricada que liga genes de fenótipos altamente prevalentes a outros menos frequentes. Esse mapeamento tem implicações significativas, pois indica os genes-chave para futuras investigações. A partir desta pesquisa, foram estabelecidos painéis direcionados de genes primários para a triagem e diagnóstico de doenças metabólicas em variados contextos. Este estudo reforça a necessidade de integrar dados de interações proteína-proteína para iluminar os mecanismos subjacentes de fenótipos metabólicos e potencialmente descobrir novos alvos terapêuticos ou biomarcadores para estas condições. Em suma, os resultados desta dissertação contribuem para o avanço das estratégias de diagnóstico da infertilidade do fator masculino, bem como para uma compreensão mais substancial para o aconselhamento genético e reprodutivo das doenças metabólicas 2024-03-11T18:30:16Z 2024-03-11T18:30:16Z 2023-11-10 masterThesis ALBUQUERQUE, Beatriz Helena Dantas Rodrigues de. Caracterização de marcadores moleculares com potencial para triagem seminal: vírus e doenças metabólicas. 2023. 110 f. Dissertação (Mestrado em Bioquímica e Biologia Molecular) - Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2023. https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/57840 pt_BR Acesso Aberto application/pdf Universidade Federal do Rio Grande do Norte Brasil UFRN Programa de Pós-graduação em Bioquímica e Biologia Molecular

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