Screening de variantes genéticas do CFTR na fibrose cística por tecnologia de sequenciamento de alto rendimento

Cystic fibrosis (OMIM #219700) is a severe, multiorgan genetic disease that affects mucus and sweat-producing cells, primarily causing chronic lung infections, pancreatic insufficiency, and high levels of sweat chloride. It originates from variants in the gene that encodes the cystic fibrosis co...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal:	Melo, Ana Cristina Vieira de
Outros Autores:	Rezende, Adriana Augusto de
Formato:	Dissertação
Idioma:	pt_BR
Publicado em:	Universidade Federal do Rio Grande do Norte
Assuntos:	Fibrose cística Manifestações clínicas Variantes patogênicas CFTR Medicina de precisão Terapias moduladoras da CFTR CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
Endereço do item:	https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/54335
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