ATXN3, ATXN7, CACNA1A, and RAI1 genes and mitochondrial polymorphism a10398g did not modify age at onset in spinocerebellar ataxia type 2 patients from South America

The spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is a rare autosomal dominant neurodegenerative disease caused by expansions of a CAG repeat tract at ATXN2 gene. These repeats range from 22 to 31 CAG in normal alleles and from 32–34 to 64 and more, in expanded alleles. ATXN2 expansion accounts for around 50...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Godeiro Junior, Clécio de Oliveira, Pereira, Fernanda S., Monte, Thais L., Locks-Coelho, Lucas D., Silva, Amanda S. P., Barsottini, Orlando, Pedroso, José L., Cornejo-Olivas, Mario, Mazzetti, Pilar, Vargas, Fernando R., Lima, Maria Angélica F. D., Linden Junior, Hélio van der, Toralles, Maria Betânia Pereira, Medeiros, Paula F. V., Ribeiro, Erlane, Braga-Neto, Pedro, Salarini, Diego, Castilhos, Raphael M., Pereira, Maria Luiza Saraiva, Jardim, Laura Bannach
Outros Autores: 0000-0002-4312-1633
Formato: article
Idioma:English
Publicado em: Springer
Assuntos:
polyglutamine
spinocerebellar ataxia
A10398G polymorphism
maternal lineage
spinocerebellar ataxia type
Endereço do item:https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/53070
https://doi.org/10.1007/s12311-015-0666-8
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https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/53070
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