Hemofilia: uma revisão de literatura

A hemofilia é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X causada por mutações nos genes dos fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação e sua ocorrência em homens é quase que exclusiva devido ao sexo masculino apresentar apenas um cromossomo X. A fim de abordar aspectos releva...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Braga, Helena de Abiahy Carneiro da Cunha
Outros Autores: Bezerra, Christiane Medeiros
Formato: bachelorThesis
Idioma:pt_BR
Publicado em: Universidade Federal do Rio Grande do Norte
Assuntos:
Hemofilia
Diagnóstico
CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
Endereço do item:https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/50933
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spelling ri-123456789-509332023-01-12T14:20:36Z Hemofilia: uma revisão de literatura Hemophilia: A literature review Braga, Helena de Abiahy Carneiro da Cunha Bezerra, Christiane Medeiros 0000-0001-7759-0588 https://lattes.cnpq.br/8483651063904009 http://lattes.cnpq.br/5479629537559105 Oliveira, Elizabeth Maia de http://lattes.cnpq.br/1135151586515579 Bezerra, Fabiana Lima http://lattes.cnpq.br/5605301015478568 Hemofilia Diagnóstico CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE A hemofilia é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X causada por mutações nos genes dos fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação e sua ocorrência em homens é quase que exclusiva devido ao sexo masculino apresentar apenas um cromossomo X. A fim de abordar aspectos relevantes sobre a hemofilia, este trabalho de conclusão de curso objetivou fazer uma revisão bibliográfica em bases de dados científicas, no período de julho a dezembro de 2022, por meio de palavras-chaves determinadas para a temática e após a seleção e leitura dos artigos e capítulos, foram compiladas as principais informações na forma desta revisão a qual reforçou que a hemofilia é uma coagulopatia que tem como principal manifestação clínica sangramentos espontâneos ou após traumas ou cirurgias. A gravidade da doença depende dos níveis plasmáticos dos fatores acometidos (VIII ou IX), podendo as manifestações clínicas se apresentarem de forma leve, moderada ou grave. Em relação ao diagnóstico, exames de triagem podem revelar prolongamento do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa), mas atualmente o diagnóstico das hemofilias é baseado na quantificação da atividade coagulante dos fatores VIII e IX pela técnica coagulométrica e/ou quantificação dos fatores pelo método cromogênico. São feitos testes de correção quando há suspeita de inibidor ou de hemofilia adquirida. Apesar de ser uma doença que não tem cura, o tratamento adequado com infusão do concentrado do fator deficiente e as medidas profiláticas e de autocuidado, podem contribuir para que o paciente tenha uma vida ativa e com qualidade. A terapia gênica ainda se encontra em fase de ensaios clínicos, podendo ser no futuro uma forma de alcançar a cura da doença. 2023-01-12T14:20:34Z 2023-01-12T14:20:34Z 2022-12-14 bachelorThesis BRAGA, Helena de Abiahy Carneiro da Cunha. Hemofilia: uma revisão de literatura. Orientadora: Christiane Medeiros Bezerra. 2022. 32 f. Monografia (Graduação em Biomedicina), Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2022. https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/50933 pt_BR Attribution 3.0 Brazil http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/br/ application/pdf Universidade Federal do Rio Grande do Norte Brasil UFRN Biomedicina Centro de Biociências
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Diagnóstico
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Braga, Helena de Abiahy Carneiro da Cunha
Hemofilia: uma revisão de literatura
description A hemofilia é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X causada por mutações nos genes dos fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação e sua ocorrência em homens é quase que exclusiva devido ao sexo masculino apresentar apenas um cromossomo X. A fim de abordar aspectos relevantes sobre a hemofilia, este trabalho de conclusão de curso objetivou fazer uma revisão bibliográfica em bases de dados científicas, no período de julho a dezembro de 2022, por meio de palavras-chaves determinadas para a temática e após a seleção e leitura dos artigos e capítulos, foram compiladas as principais informações na forma desta revisão a qual reforçou que a hemofilia é uma coagulopatia que tem como principal manifestação clínica sangramentos espontâneos ou após traumas ou cirurgias. A gravidade da doença depende dos níveis plasmáticos dos fatores acometidos (VIII ou IX), podendo as manifestações clínicas se apresentarem de forma leve, moderada ou grave. Em relação ao diagnóstico, exames de triagem podem revelar prolongamento do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa), mas atualmente o diagnóstico das hemofilias é baseado na quantificação da atividade coagulante dos fatores VIII e IX pela técnica coagulométrica e/ou quantificação dos fatores pelo método cromogênico. São feitos testes de correção quando há suspeita de inibidor ou de hemofilia adquirida. Apesar de ser uma doença que não tem cura, o tratamento adequado com infusão do concentrado do fator deficiente e as medidas profiláticas e de autocuidado, podem contribuir para que o paciente tenha uma vida ativa e com qualidade. A terapia gênica ainda se encontra em fase de ensaios clínicos, podendo ser no futuro uma forma de alcançar a cura da doença.
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