Hemofilia: uma revisão de literatura
A hemofilia é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X causada por mutações nos genes dos fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação e sua ocorrência em homens é quase que exclusiva devido ao sexo masculino apresentar apenas um cromossomo X. A fim de abordar aspectos releva...
Na minha lista:
| Autor principal: | |
|---|---|
| Outros Autores: | |
| Formato: | bachelorThesis |
| Idioma: | pt_BR |
| Publicado em: |
Universidade Federal do Rio Grande do Norte
|
| Assuntos: | |
| Endereço do item: | https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/50933 |
| Tags: |
Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!
|
| Resumo: | A hemofilia é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X causada por mutações
nos genes dos fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação e sua
ocorrência em homens é quase que exclusiva devido ao sexo masculino apresentar
apenas um cromossomo X. A fim de abordar aspectos relevantes sobre a hemofilia,
este trabalho de conclusão de curso objetivou fazer uma revisão bibliográfica em
bases de dados científicas, no período de julho a dezembro de 2022, por meio de
palavras-chaves determinadas para a temática e após a seleção e leitura dos artigos
e capítulos, foram compiladas as principais informações na forma desta revisão a qual
reforçou que a hemofilia é uma coagulopatia que tem como principal manifestação
clínica sangramentos espontâneos ou após traumas ou cirurgias. A gravidade da
doença depende dos níveis plasmáticos dos fatores acometidos (VIII ou IX), podendo
as manifestações clínicas se apresentarem de forma leve, moderada ou grave. Em
relação ao diagnóstico, exames de triagem podem revelar prolongamento do tempo
de tromboplastina parcial ativada (TTPa), mas atualmente o diagnóstico das
hemofilias é baseado na quantificação da atividade coagulante dos fatores VIII e IX
pela técnica coagulométrica e/ou quantificação dos fatores pelo método cromogênico.
São feitos testes de correção quando há suspeita de inibidor ou de hemofilia adquirida.
Apesar de ser uma doença que não tem cura, o tratamento adequado com infusão do
concentrado do fator deficiente e as medidas profiláticas e de autocuidado, podem
contribuir para que o paciente tenha uma vida ativa e com qualidade. A terapia gênica
ainda se encontra em fase de ensaios clínicos, podendo ser no futuro uma forma de
alcançar a cura da doença. |
|---|