Abordagem computacional para detecção de aneuploidias fetais

The discovery of the cell free fetal DNA (cffDNA) in maternal plasma and serum allowed the development of new test for fetal disorders in a non-invasive way (NIPT). The detection of the cffDNA is possible around the seventh week, and its concentration increases along the gestational period. Those...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Mendonça, Amanda Kelly do Nascimento
Outros Autores: Costa , César Rennó
Formato: bachelorThesis
Idioma:pt_BR
Publicado em: Universidade Federal do Rio Grande do Norte
Assuntos:
cffDNA
Aneuploidias
Aneuploidies
CAADy
CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
Endereço do item:https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/43155
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spelling ri-123456789-431552021-10-06T11:14:16Z Abordagem computacional para detecção de aneuploidias fetais Computational Approach for detection of fetal aneuploidies Mendonça, Amanda Kelly do Nascimento Costa , César Rennó Souza, Gustavo Antônio de cffDNA cffDNA Aneuploidias Aneuploidies CAADy CAADy CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA The discovery of the cell free fetal DNA (cffDNA) in maternal plasma and serum allowed the development of new test for fetal disorders in a non-invasive way (NIPT). The detection of the cffDNA is possible around the seventh week, and its concentration increases along the gestational period. Those characteristics allow the early identification of many fetal issues and the palliative actions. Regarding the Next-Generation Sequencing (NGS) tech, several methods has been described on literature asserting a consistent sensibility to detection of aneuploidy cases as Down, Edward and Patau syndromes. We propose a method in sílico, CAADy (Computational Approach for Detection of Fetal Aneuploidies), a strategy to detection of fetal aneuploidies. That method removes outliers which can come from diferent technologies of sequencing and it will allow the identification of genetic diseases of chromosomal origin. In this study was used the method of z-score with internal reference calculated by median absolute deviation (MAD) for identify the cases of trisomy of chromosomes 13, 18 and 21 (2, 12 and 16 cases, respectively) included in the 903 samples of cffDNA availables in the SRA portal (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/SRA047257). We detected all cases of trisomies and with 100% of sensitivity and specificity. The confirmation of results observed in sílico were based on the karyotype. Therefore, our methodology was presented as great for the detection of trisomies. A descoberta da presença do DNA fetal (cffDNA) no plasma e soro materno favoreceu novas abordagens ao diagnóstico não invasivo de desordens fetais (NIPT) promovendo uma melhor assistência ao pré-natal. A rápida detecção de cffDNA já é possível em torno da sétima semana gestacional com aumento de sua concentração ao longo do período. Assim, tais características possibilitam o reconhecimento antecipado de afecções fetais e a ação de medidas paliativas. No contexto de uso de Next-Generation Sequencing (NGS), diversos métodos têm sido descritos na literatura afirmando uma consistente sensibilidade para detecção de casos de aneuploidias como as síndromes de Down, Edward, Klinefelter, Patau e Turner. Nós propomos um método in sílico, CAADy (Abordagem Computacional para Detecção de Aneuploidias Fetais), uma estratégia para detecção de aneuploidias fetais. A metodologia é fundamentada na remoção de amostras outliers provenientes de diferentes tecnologias de sequenciamento e permitirá a identificação de enfermidades genéticas de origem cromossômica. Neste estudo foi usado o método de z-score com interferência interna (IR) calculado pelo desvio absoluto mediano (MAD) para identificar os casos de trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21 (2, 12 e 16 casos, respectivamente) em 903 amostras de cffDNA disponíveis no portal SRA (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/SRA047257). Nós detectamos todos os casos de trissomias com 100% de sensibilidade e especificidade. A confirmação dos resultados foi baseada no cariótipo fetal. Assim, nossa metodologia apresentou grande potencial para detectar trissomias. 2018-02-15T12:15:48Z 2021-10-06T11:14:16Z 2018-02-15T12:15:48Z 2021-10-06T11:14:16Z 2016-12-13 bachelorThesis 2012911912 MENDONÇA, Amanda Kelly do Nascimento. Abordagem computacional para detecção de aneuploidias fetais. 2016. 32 f. Monografia (Graduação em Biomedicina) - Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal-RN, 2016. https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/43155 pt_BR openAccess application/pdf Universidade Federal do Rio Grande do Norte Brasil UFRN Biomedicina
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Mendonça, Amanda Kelly do Nascimento
Abordagem computacional para detecção de aneuploidias fetais
description The discovery of the cell free fetal DNA (cffDNA) in maternal plasma and serum allowed the development of new test for fetal disorders in a non-invasive way (NIPT). The detection of the cffDNA is possible around the seventh week, and its concentration increases along the gestational period. Those characteristics allow the early identification of many fetal issues and the palliative actions. Regarding the Next-Generation Sequencing (NGS) tech, several methods has been described on literature asserting a consistent sensibility to detection of aneuploidy cases as Down, Edward and Patau syndromes. We propose a method in sílico, CAADy (Computational Approach for Detection of Fetal Aneuploidies), a strategy to detection of fetal aneuploidies. That method removes outliers which can come from diferent technologies of sequencing and it will allow the identification of genetic diseases of chromosomal origin. In this study was used the method of z-score with internal reference calculated by median absolute deviation (MAD) for identify the cases of trisomy of chromosomes 13, 18 and 21 (2, 12 and 16 cases, respectively) included in the 903 samples of cffDNA availables in the SRA portal (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/SRA047257). We detected all cases of trisomies and with 100% of sensitivity and specificity. The confirmation of results observed in sílico were based on the karyotype. Therefore, our methodology was presented as great for the detection of trisomies.
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