Importância dos genes do Citoesqueleto eritrocitário na modulação do quadro clínico de pacientes com anemia falciforme: um foco no gene DMTN.

Sickle cell anemia is considered the most common inherited monogenic disease in the world. Currently, there are at least 300,000 diagnosed cases. In the disease, erythrocytes that have hemoglobin S undergo a sickling process, in which they lose their normal biconcave shape and take on an abnormal si...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: ROSA NETA, Antonia Pereira
Outros Autores: DOMINGOS, Igor de Farias
Formato: bachelorThesis
Idioma:pt_BR
Publicado em: Universidade Federal do Rio Grande do Norte
Assuntos:
Anemia Falciforme
Modificadores genéticos
Dematina
Sickle cell anemia
Genetic modifiers
Dematin
Endereço do item:https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/33311
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ROSA NETA, Antonia Pereira
Importância dos genes do Citoesqueleto eritrocitário na modulação do quadro clínico de pacientes com anemia falciforme: um foco no gene DMTN.
description Sickle cell anemia is considered the most common inherited monogenic disease in the world. Currently, there are at least 300,000 diagnosed cases. In the disease, erythrocytes that have hemoglobin S undergo a sickling process, in which they lose their normal biconcave shape and take on an abnormal sickle shape. This new structural arrangement of red blood cells leads to chronic inflammation, hemolysis and vessel occlusion, responsible for triggering several acute and chronic complications in all tissues of the patient's body, in many cases leading to multiple organ failure and death. Treatment is still very limited, including blood transfusions and the use of hydroxyurea as the main drug for sickle cell anemia. However, in recent years other therapeutic options have been approved by the FDA, such as voxelotor and crizanlizumab. Even though it is an old disease, there is still a long way to go to understand all the mechanisms and complex pathophysiology, considering the phenotypic diversity of patients. Genetic modifiers are a good example of groups that cause this clinical variety through polymorphisms or the absence of genes, such as the DMTN gene, which encodes dematin, an important protein for the stability of the erythrocyte membrane. Therefore, the objective of this paper is to present a bibliographic review on the main aspects of sickle cell anemia, including pathophysiology, clinical manifestations and therapy, in addition to the modulation of genes involved in the erythrocyte cytoskeleton, such as DMTN and its influence on the clinical picture of the disease.
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spelling ri-123456789-333112021-09-28T16:28:00Z Importância dos genes do Citoesqueleto eritrocitário na modulação do quadro clínico de pacientes com anemia falciforme: um foco no gene DMTN. Importance of erythrocyte cytoskeleton genes in the modulation of the clinical framework of patients with sickle form anemia: a focus on the DMTN gene ROSA NETA, Antonia Pereira DOMINGOS, Igor de Farias http://lattes.cnpq.br/4525592745290959 http://lattes.cnpq.br/5902029068104745 REBECCHI, Ivanise Marina Moretti http://lattes.cnpq.br/7308186244207080 ARCANJO, Gabriela da Silva http://lattes.cnpq.br/4195294969318398 Anemia Falciforme Modificadores genéticos Dematina Sickle cell anemia Genetic modifiers Dematin Sickle cell anemia is considered the most common inherited monogenic disease in the world. Currently, there are at least 300,000 diagnosed cases. In the disease, erythrocytes that have hemoglobin S undergo a sickling process, in which they lose their normal biconcave shape and take on an abnormal sickle shape. This new structural arrangement of red blood cells leads to chronic inflammation, hemolysis and vessel occlusion, responsible for triggering several acute and chronic complications in all tissues of the patient's body, in many cases leading to multiple organ failure and death. Treatment is still very limited, including blood transfusions and the use of hydroxyurea as the main drug for sickle cell anemia. However, in recent years other therapeutic options have been approved by the FDA, such as voxelotor and crizanlizumab. Even though it is an old disease, there is still a long way to go to understand all the mechanisms and complex pathophysiology, considering the phenotypic diversity of patients. Genetic modifiers are a good example of groups that cause this clinical variety through polymorphisms or the absence of genes, such as the DMTN gene, which encodes dematin, an important protein for the stability of the erythrocyte membrane. Therefore, the objective of this paper is to present a bibliographic review on the main aspects of sickle cell anemia, including pathophysiology, clinical manifestations and therapy, in addition to the modulation of genes involved in the erythrocyte cytoskeleton, such as DMTN and its influence on the clinical picture of the disease. A anemia falciforme é considerada a doença monogênica hereditária mais comum no mundo. Atualmente, têm-se pelo menos 300 mil casos diagnosticados. Na doença, os eritrócitos que possuem a hemoglobina S sofrem um processo de falcização, no qual perdem sua forma bicôncava normal e passam a ter uma forma anormal de foice. Este novo arranjo estrutural da hemácia leva à inflamação crônica, hemólise e vaso oclusão, responsáveis por desencadear diversas complicações agudas e crônicas em todos os tecidos do corpo dos doentes, em muitos casos levando à falência múltiplas de órgãos e à morte. O tratamento ainda é bastante limitado, incluindo transfusões sanguíneas e o uso de hidroxiureia como principal medicamento para a anemia falciforme. No entanto, nos últimos anos novas outras opções terapêuticas foram aprovadas pelo FDA, como voxelotor e crizanlizumabe. Mesmo sendo uma doença antiga, ainda há um longo caminho a percorrer para conhecer todos os mecanismos e a fisiopatologia complexa, tendo em vista as diversidades fenotípicas dos pacientes. Os modificadores genéticos são um bom exemplo de grupos que causam essa variedade clínica por meio de polimorfismos ou pela ausência de genes como é o caso do gene DMTN, que codifica a dematina, uma importante proteína para a estabilidade da membrana eritrocitária. Portanto, o objetivo deste trabalho é apresentar uma revisão bibliográfica sobre os principais aspectos da anemia falciforme, incluindo fisiopatologia, manifestações clínicas e terapia, além da modulação de genes envolvidos no citoesqueleto eritrocitário, como o DMTN e sua influência no quadro clínico da doença. 2021-09-09T13:12:48Z 2021-09-09T13:12:48Z 2021-08-27 bachelorThesis ROSA NETA, Antonia Pereira. Importância dos genes do citoesqueleto eritrocitário na modulação do quadro clínico de pacientes com anemia falciforme: um foco no gene DMTN. 2021. 45 f. Trabalho de conclusão de curso (Graduação em Farmácia) - Departamento de Farmácia, Centro de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2021. https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/33311 pt_BR Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ application/pdf Universidade Federal do Rio Grande do Norte Brasil UFRN Farmácia Departamento de Farmácia

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