Associação de polimorfismos do gene IRF6 em pacientes com fendas orais não sindrômica

Orofacial clefts are a public health problem accounting for approximately 15% of all malformations, characterized by the incomplete formation of structures that separate the nasal cavity and oral cavity with genetic and environmental factors that contribute to its etiology. Currently, microarray stu...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Autor principal: Bezerra, João Felipe
Outros Autores: Rezende, Adriana Augusto de
Formato: doctoralThesis
Idioma:por
Publicado em: Brasil
Assuntos:
Fendas orais não-sindrômicas
Polimorfismos
Gene IRF6
PCR em tempo real
CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
Endereço do item:https://repositorio.ufrn.br/jspui/handle/123456789/23747
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!
id ri-123456789-23747
record_format dspace
institution Repositório Institucional
collection RI - UFRN
language por
topic Fendas orais não-sindrômicas
Polimorfismos
Gene IRF6
PCR em tempo real
CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
spellingShingle Fendas orais não-sindrômicas
Polimorfismos
Gene IRF6
PCR em tempo real
CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
Bezerra, João Felipe
Associação de polimorfismos do gene IRF6 em pacientes com fendas orais não sindrômica
description Orofacial clefts are a public health problem accounting for approximately 15% of all malformations, characterized by the incomplete formation of structures that separate the nasal cavity and oral cavity with genetic and environmental factors that contribute to its etiology. Currently, microarray studies using fissured patients have identified several regions of susceptibility to the development of non-syndromic orofacial clefts among which some studies have demonstrated the region of the Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) gene associated with increased risk for non-syndromic orofacial clefts development. The aim of the present study is to investigate polymorphisms of the IRF6 gene and the possible correlations with the development of non-syndromic orofacial clefts. For this, a total of 368 individuals (186 FL / P patients and 182 controls) were selected in the Service of the Fissured Patient - HUOL / UFRN. Blood samples were collected for DNA extraction and analysis of the polymorphisms of the IRF6 gene (rs2235371, rs642961, rs2236907, rs861019, and rs1044516) by real-time PCR. Patients were classified into the CLP, CL and CP groups and a significant association of rs2235371 (OR: 11.24, 95% CI: 1.97-64.22, p = 0.016) was observed in the group with isolated palate clefts (CP). In addition, the analysis of the allelic combination showed an increased risk orofacial clefts associated with the polymorphisms rs1044516 and rs2236907, since they were present in all significant combinations. Thus, the association of rs2235371 with patients in the CP group is shown as a risk factor for CP in our population. The analysis of allelic combinations show the influence of combined IRF6 polymorphisms mainly (rs1044516 and rs2236907) suggest that each polymorphism may contribute minimally to increase the risk of developing non-syndromic orofacial clefts in a Brazilian population of Rio Grande do Norte.
author2 Rezende, Adriana Augusto de
author_facet Rezende, Adriana Augusto de
Bezerra, João Felipe
format doctoralThesis
author Bezerra, João Felipe
author_sort Bezerra, João Felipe
title Associação de polimorfismos do gene IRF6 em pacientes com fendas orais não sindrômica
title_short Associação de polimorfismos do gene IRF6 em pacientes com fendas orais não sindrômica
title_full Associação de polimorfismos do gene IRF6 em pacientes com fendas orais não sindrômica
title_fullStr Associação de polimorfismos do gene IRF6 em pacientes com fendas orais não sindrômica
title_full_unstemmed Associação de polimorfismos do gene IRF6 em pacientes com fendas orais não sindrômica
title_sort associação de polimorfismos do gene irf6 em pacientes com fendas orais não sindrômica
publisher Brasil
publishDate 2017
url https://repositorio.ufrn.br/jspui/handle/123456789/23747
work_keys_str_mv AT bezerrajoaofelipe associacaodepolimorfismosdogeneirf6empacientescomfendasoraisnaosindromica
_version_ 1773961860378263552
spelling ri-123456789-237472019-05-26T05:44:04Z Associação de polimorfismos do gene IRF6 em pacientes com fendas orais não sindrômica Bezerra, João Felipe Rezende, Adriana Augusto de http://lattes.cnpq.br/7464620984028550 http://lattes.cnpq.br/4245215108740331 Ferreira, Leonardo Capistrano http://lattes.cnpq.br/2739353650933389 Lajus, Tirzah Braz Petta http://lattes.cnpq.br/9979644969955564 Leal, Gabriela Ferraz http://lattes.cnpq.br/3460703939416971 Vieira, Tarsis Antonio Paiva http://lattes.cnpq.br/2472500570833826 Fendas orais não-sindrômicas Polimorfismos Gene IRF6 PCR em tempo real CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE Orofacial clefts are a public health problem accounting for approximately 15% of all malformations, characterized by the incomplete formation of structures that separate the nasal cavity and oral cavity with genetic and environmental factors that contribute to its etiology. Currently, microarray studies using fissured patients have identified several regions of susceptibility to the development of non-syndromic orofacial clefts among which some studies have demonstrated the region of the Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) gene associated with increased risk for non-syndromic orofacial clefts development. The aim of the present study is to investigate polymorphisms of the IRF6 gene and the possible correlations with the development of non-syndromic orofacial clefts. For this, a total of 368 individuals (186 FL / P patients and 182 controls) were selected in the Service of the Fissured Patient - HUOL / UFRN. Blood samples were collected for DNA extraction and analysis of the polymorphisms of the IRF6 gene (rs2235371, rs642961, rs2236907, rs861019, and rs1044516) by real-time PCR. Patients were classified into the CLP, CL and CP groups and a significant association of rs2235371 (OR: 11.24, 95% CI: 1.97-64.22, p = 0.016) was observed in the group with isolated palate clefts (CP). In addition, the analysis of the allelic combination showed an increased risk orofacial clefts associated with the polymorphisms rs1044516 and rs2236907, since they were present in all significant combinations. Thus, the association of rs2235371 with patients in the CP group is shown as a risk factor for CP in our population. The analysis of allelic combinations show the influence of combined IRF6 polymorphisms mainly (rs1044516 and rs2236907) suggest that each polymorphism may contribute minimally to increase the risk of developing non-syndromic orofacial clefts in a Brazilian population of Rio Grande do Norte. Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) As fendas orais constituem um problema de saúde publica atingindo cerca de 15% de todas as malformações, caracterizando-se pela formação incompleta das estruturas que separam a cavidade nasal e a cavidade oral com fatores genéticos e ambientais que contribuem para sua etiologia. Atualmente, estudos de microarray, utilizando pacientes fissurados identificaram diversas regiões de susceptibilidade para o desenvolvimento das fendas orais não-sindrômicas, dentre essas alguns estudos demonstraram a região do gene Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) associado ao aumento de risco para o desenvolvimento das fendas. O objetivo do presente trabalho é pesquisar polimorfismos do gene IRF6 e as possíveis associações com o desenvolvimento das fendas orais não-sindrômicas. Para isso, um total de 368 individuos (186 pacientes FL/P e 182 controles) foram selecionados no Serviço de Atendimento ao Paciente Fissurado - HUOL/UFRN. Amostras de sangue foram coletadas para extração do DNA e análise dos polimorfismos do gene IRF6 (rs2235371, rs642961, rs2236907, rs861019, e rs1044516) por PCR em tempo real. Os pacientes foram classificados nos grupos Fenda Lábio-palatina (CLP), Fenda labial (CL) e Fenda Palatina (CP) e foi observada uma associação significativa de rs2235371 (OR: 11,24, 95% CI: 1.97-64.22, p = 0,016) no grupo com a fendas palatinas isoladas (CP). Além disso, a análise da combinação alélica mostrou um aumento do risco de fendas associado aos polimorfismos rs1044516 e rs2236907, uma vez que estavam presentes em todas as combinações significativas. Assim, a associação do rs2235371 com pacientes do grupo CP mostra-se como um fator de risco para CP em nossa população. A análise das combinações alélicas mostram a influência de polimorfismos do IRF6 combinadas, principalmente (rs1044516 e rs2236907) sugerem que cada polimorfismo pode contribuir minimamente para aumentar o risco de desenvolver fendas orais não-sindrômicas em uma população brasileira de Rio Grande do Norte. 2017-08-10T13:50:11Z 2017-08-10T13:50:11Z 2017-04-03 doctoralThesis BEZERRA, João Felipe. Associação de polimorfismos do gene IRF6 em pacientes com fendas orais não sindrômica. 2017. 48f. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde) - Centro de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2017. https://repositorio.ufrn.br/jspui/handle/123456789/23747 por Acesso Aberto application/pdf Brasil UFRN PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS DA SAÚDE

Registros relacionados