Lipodistrofia congênita generalizada como modelo de estudo de metabolismo, resistência insulínica, densidade óssea e expressão gênica global
A Lipodistrofia Congênita Generalizada (LCG) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por dificuldade em estocar gordura corporal, evoluindo com depósito ectópico. Existem 4 tipos descritos e, no Rio Grande do Norte, Brasil, foram identificados casos dos Tipos 1 e 2. As vias de ost...
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| Publicado em: |
Brasil
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ri-123456789-225082019-05-26T05:40:43Z Lipodistrofia congênita generalizada como modelo de estudo de metabolismo, resistência insulínica, densidade óssea e expressão gênica global Lima, Josivan Gomes de http://lattes.cnpq.br/6456654111946909 http://lattes.cnpq.br/7120263570947836 Rezende, Adriana Augusto de http://lattes.cnpq.br/4245215108740331 Leite, Edda Lisboa http://lattes.cnpq.br/7712988818433906 Farias, Francisco Alfredo Bandeira e http://lattes.cnpq.br/7614366648245132 Donelson, John Eduard Lipodistrofia Berardinelli-Seip Diabetes Osso CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE A Lipodistrofia Congênita Generalizada (LCG) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por dificuldade em estocar gordura corporal, evoluindo com depósito ectópico. Existem 4 tipos descritos e, no Rio Grande do Norte, Brasil, foram identificados casos dos Tipos 1 e 2. As vias de osteogênese e de adipogênese têm uma célula primordial comum, e o déficit de uma destas vias pode priorizar a outra via. Objetivamos avaliar alterações ósteo-metabólicas de pacientes com LCG, caracterizando densidade mineral óssea (DMO) e escore de osso trabecular (TBS), além de realizar estudos de expressão gênica global utilizando RNA de células de sangue periférico, visando identificar vias gênicas relacionadas com as complicações clinicas dessas mutações. Foram estudados 44 pacientes com LCG (21,3±13,7 anos; 27 do sexo feminino (61,4%); 30 diabéticos (68,2%); gordura corporal total 5,3±0,7%). Nos pacientes com densitometria disponível (n=21), as médias de Z-Score da DMO foram positivas em todos os sítios estudados, com exceção do rádio 33% (-0.5DP Z-Score). Doze pacientes (12/21, 57,1%) tinham ZScore superior a + 2.5SD em pelo menos um local, não havendo diferença entre homens e mulheres. Pacientes Tipo 1 tinham valores menores de ZScore que Tipo 2. Insulinemia correlacionou positivamente com DMO em todos os locais, exceto no rádio 33%. Esclerostina sérica foi maior que o limite superior da normalidade em 90,9% dos pacientes (média 44,7±13,4 pmol/L). A média do TBS foi 1,402 ± 0,106 e ele correlacionou positivamente com esclerostina (r = 0,620, p = 0,04). Análise de expressão gênica global mostrou que pacientes do Tipo 1 e Tipo 2 apresentam expressões gênicas distintas que justificam algumas das complicações clínicas observadas na LCG. De forma surpreendente, as pessoas heterozigotas também apresentam alterações gênicas, incluindo aumento da expressão de vias da resposta inflamatória. Em conclusão, mais de metade dos nossos pacientes com LCG têm DMO Z-Scores superior a + 2.5SD em pelo menos um local, e este aumento é mais pronunciado nos locais de osso trabecular e nos pacientes Tipo 2. Valores de esclerostina são elevados, mas, apesar disso, a microarquitetura óssea estimada pelo TBS é boa. Pessoas heterozigotas apresentam “status gênico” inflamatório. 2017-03-28T23:14:07Z 2017-03-28T23:14:07Z 2016-10-24 doctoralThesis LIMA, Josivan Gomes de. Lipodistrofia congênita generalizada como modelo de estudo de metabolismo, resistência insulínica, densidade óssea e expressão gênica global. 2016. 98f. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde) - Centro de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2016. https://repositorio.ufrn.br/jspui/handle/123456789/22508 por Acesso Aberto application/pdf Brasil UFRN PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS DA SAÚDE |
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Lipodistrofia Berardinelli-Seip Diabetes Osso CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE |
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A Lipodistrofia Congênita Generalizada (LCG) é uma doença autossômica
recessiva rara, caracterizada por dificuldade em estocar gordura corporal,
evoluindo com depósito ectópico. Existem 4 tipos descritos e, no Rio Grande
do Norte, Brasil, foram identificados casos dos Tipos 1 e 2. As vias de
osteogênese e de adipogênese têm uma célula primordial comum, e o déficit
de uma destas vias pode priorizar a outra via. Objetivamos avaliar alterações
ósteo-metabólicas de pacientes com LCG, caracterizando densidade mineral
óssea (DMO) e escore de osso trabecular (TBS), além de realizar estudos de
expressão gênica global utilizando RNA de células de sangue periférico,
visando identificar vias gênicas relacionadas com as complicações clinicas
dessas mutações. Foram estudados 44 pacientes com LCG (21,3±13,7 anos;
27 do sexo feminino (61,4%); 30 diabéticos (68,2%); gordura corporal total
5,3±0,7%). Nos pacientes com densitometria disponível (n=21), as médias de
Z-Score da DMO foram positivas em todos os sítios estudados, com exceção
do rádio 33% (-0.5DP Z-Score). Doze pacientes (12/21, 57,1%) tinham ZScore
superior a + 2.5SD em pelo menos um local, não havendo diferença
entre homens e mulheres. Pacientes Tipo 1 tinham valores menores de ZScore
que Tipo 2. Insulinemia correlacionou positivamente com DMO em
todos os locais, exceto no rádio 33%. Esclerostina sérica foi maior que o
limite superior da normalidade em 90,9% dos pacientes (média 44,7±13,4
pmol/L). A média do TBS foi 1,402 ± 0,106 e ele correlacionou positivamente
com esclerostina (r = 0,620, p = 0,04). Análise de expressão gênica global
mostrou que pacientes do Tipo 1 e Tipo 2 apresentam expressões gênicas
distintas que justificam algumas das complicações clínicas observadas na
LCG. De forma surpreendente, as pessoas heterozigotas também
apresentam alterações gênicas, incluindo aumento da expressão de vias da
resposta inflamatória. Em conclusão, mais de metade dos nossos pacientes
com LCG têm DMO Z-Scores superior a + 2.5SD em pelo menos um local, e
este aumento é mais pronunciado nos locais de osso trabecular e nos
pacientes Tipo 2. Valores de esclerostina são elevados, mas, apesar disso, a
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