Consanguinidade e efeito fundador da mutação G377S da doença de Gaucher em população de Tabuleiro do Norte – Ceará – Brasil
Gaucher’s disease (GD) is caused by a β-glucocerebrosidase deficiency, leading to the accumulation of glucocerebroside in the reticuloendothelial system. The prevalence of GD in Tabuleiro do Norte (TN) (1:4000) is the highest in Brazil. The purpose of this study was to present evidence of consanguin...
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Formato: | doctoralThesis |
Idioma: | por |
Publicado em: |
Universidade Federal do Rio Grande do Norte
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Assuntos: | |
Endereço do item: | https://repositorio.ufrn.br/jspui/handle/123456789/20548 |
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