Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPS) dos genes PPARy2, lipase lipoproteica, receptor de LDL, apolipoproteina C3, e adiponectina podem modular o perfil lipídico de pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip
A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é um distúrbio raro do metabolismo dos lipídios, caracterizada pela ausência quase total de tecido adiposo subcutâneo, hipertrigliceridemia, hipoleptinemia e diabetes insulino resistente ou lipoatrófico. Sua etiologia envolve implicações hipotalâmicas, altera...
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Formato: | doctoralThesis |
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Publicado em: |
Universidade Federal do Rio Grande do Norte
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Endereço do item: | https://repositorio.ufrn.br/jspui/handle/123456789/13292 |
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ri-123456789-132922019-05-26T05:16:06Z Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPS) dos genes PPARy2, lipase lipoproteica, receptor de LDL, apolipoproteina C3, e adiponectina podem modular o perfil lipídico de pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip Baracho, Maria de Fatima Paiva http://lattes.cnpq.br/6893464548921328 http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4783031A0 Salha, Daniella Regina Arantes Martins http://lattes.cnpq.br/3695151190501921 Diniz, Alcides da Silva http://lattes.cnpq.br/5766586498639655 Silva, Neidmar da Mata Moura Ou http://lattes.cnpq.br/6619499234732964 Cavalcanti, Paula Frassinetti Feitosa CAVALCANTI, Paula Frassinetti Feitosa Síndrome de Berardinelli-Seip. Polimorfismo do gene PPAR. ADIPOQ. AvaII. APOC 3. Metabolismo lipídico CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é um distúrbio raro do metabolismo dos lipídios, caracterizada pela ausência quase total de tecido adiposo subcutâneo, hipertrigliceridemia, hipoleptinemia e diabetes insulino resistente ou lipoatrófico. Sua etiologia envolve implicações hipotalâmicas, alterações nos receptores de insulina e mutações nos genes AGPAT2, Gng3lg, CAV1 e PTRF. O tecido adiposo secreta diversas substâncias, tais como: leptina, resistina, adiponectina, esteróides, TNF , IL-6, PAI-1, angiotensinogênio, IGF-1. Muitas delas estão associadas ao diabetes mellitus tipo 2, obesidade e hipertensão. Os PPARs são fatores transcricionais pertencentes à superfamília de receptores nucleares ligantes ativados. Sabe-se que o PPAR , é importante para o metabolismo lipídico e glicídico e que o ligante natural do PPAR é derivado do ácido graxo. Nesse sentido, foram avaliados 24 pacientes portadores da SBS, provenientes do Estado do Rio Grande do Norte, com a mediana das idades de 18,5 anos (0,55 a 47 a), sendo 9 (37,5 %) do gênero masculino e 15 (62,5 %) do gênero feminino. Quanto ao grupo étnico, foram classificados em caucasóides (brancos) 21 (87,5 %) e negróides 3 (12,5 %) pacientes. Foram feitas avaliações clínico-endocrinológica, bioquímica, hormonal, molecular e o estudo dos polimorfismos Adiponectina ADIPOQ, PPARγ2 Pro12Ala, LPL-PvuII, APOC3-SstI e LDLR-AvaII em portadores da SBS. Nesta população nós não encontramos nenhuma associação de parâmetros lipídicos e glicídicos com os polimorfismos LPL-PvuII, APOC3-SstI e LDLR-AvaII. Porém, observamos associação entre Adiponectina ADIPOQ e PPARγ2 Pro12Ala e níveis lipídicos mais elevados, sugerindo um papel biológico para estes fatores, indicando estudos mais aprofundados 2014-12-17T14:13:46Z 2014-01-15 2014-12-17T14:13:46Z 2013-03-20 doctoralThesis BARACHO, Maria de Fatima Paiva. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPS) dos genes PPARy2, lipase lipoproteica, receptor de LDL, apolipoproteina C3, e adiponectina podem modular o perfil lipídico de pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip. 2013. 49 f. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2013. https://repositorio.ufrn.br/jspui/handle/123456789/13292 por Acesso Aberto application/pdf application/pdf Universidade Federal do Rio Grande do Norte BR UFRN Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde Ciências da Saúde |
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Síndrome de Berardinelli-Seip. Polimorfismo do gene PPAR. ADIPOQ. AvaII. APOC 3. Metabolismo lipídico CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE Baracho, Maria de Fatima Paiva Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPS) dos genes PPARy2, lipase lipoproteica, receptor de LDL, apolipoproteina C3, e adiponectina podem modular o perfil lipídico de pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip |
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A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é um distúrbio raro do metabolismo dos
lipídios, caracterizada pela ausência quase total de tecido adiposo subcutâneo,
hipertrigliceridemia, hipoleptinemia e diabetes insulino resistente ou lipoatrófico. Sua
etiologia envolve implicações hipotalâmicas, alterações nos receptores de insulina e
mutações nos genes AGPAT2, Gng3lg, CAV1 e PTRF. O tecido adiposo secreta
diversas substâncias, tais como: leptina, resistina, adiponectina, esteróides, TNF ,
IL-6, PAI-1, angiotensinogênio, IGF-1. Muitas delas estão associadas ao diabetes
mellitus tipo 2, obesidade e hipertensão. Os PPARs são fatores transcricionais
pertencentes à superfamília de receptores nucleares ligantes ativados. Sabe-se que
o PPAR , é importante para o metabolismo lipídico e glicídico e que o ligante natural
do PPAR é derivado do ácido graxo. Nesse sentido, foram avaliados 24 pacientes
portadores da SBS, provenientes do Estado do Rio Grande do Norte, com a
mediana das idades de 18,5 anos (0,55 a 47 a), sendo 9 (37,5 %) do gênero
masculino e 15 (62,5 %) do gênero feminino. Quanto ao grupo étnico, foram
classificados em caucasóides (brancos) 21 (87,5 %) e negróides 3 (12,5 %)
pacientes. Foram feitas avaliações clínico-endocrinológica, bioquímica, hormonal,
molecular e o estudo dos polimorfismos Adiponectina ADIPOQ, PPARγ2 Pro12Ala,
LPL-PvuII, APOC3-SstI e LDLR-AvaII em portadores da SBS. Nesta população nós
não encontramos nenhuma associação de parâmetros lipídicos e glicídicos com os
polimorfismos LPL-PvuII, APOC3-SstI e LDLR-AvaII. Porém, observamos
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