Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPS) dos genes PPARy2, lipase lipoproteica, receptor de LDL, apolipoproteina C3, e adiponectina podem modular o perfil lipídico de pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip
A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é um distúrbio raro do metabolismo dos lipídios, caracterizada pela ausência quase total de tecido adiposo subcutâneo, hipertrigliceridemia, hipoleptinemia e diabetes insulino resistente ou lipoatrófico. Sua etiologia envolve implicações hipotalâmicas, altera...
Na minha lista:
| Autor principal: | |
|---|---|
| Outros Autores: | |
| Formato: | doctoralThesis |
| Idioma: | por |
| Publicado em: |
Universidade Federal do Rio Grande do Norte
|
| Assuntos: | |
| Endereço do item: | https://repositorio.ufrn.br/jspui/handle/123456789/13292 |
| Tags: |
Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!
|
| Resumo: | A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é um distúrbio raro do metabolismo dos
lipídios, caracterizada pela ausência quase total de tecido adiposo subcutâneo,
hipertrigliceridemia, hipoleptinemia e diabetes insulino resistente ou lipoatrófico. Sua
etiologia envolve implicações hipotalâmicas, alterações nos receptores de insulina e
mutações nos genes AGPAT2, Gng3lg, CAV1 e PTRF. O tecido adiposo secreta
diversas substâncias, tais como: leptina, resistina, adiponectina, esteróides, TNF ,
IL-6, PAI-1, angiotensinogênio, IGF-1. Muitas delas estão associadas ao diabetes
mellitus tipo 2, obesidade e hipertensão. Os PPARs são fatores transcricionais
pertencentes à superfamília de receptores nucleares ligantes ativados. Sabe-se que
o PPAR , é importante para o metabolismo lipídico e glicídico e que o ligante natural
do PPAR é derivado do ácido graxo. Nesse sentido, foram avaliados 24 pacientes
portadores da SBS, provenientes do Estado do Rio Grande do Norte, com a
mediana das idades de 18,5 anos (0,55 a 47 a), sendo 9 (37,5 %) do gênero
masculino e 15 (62,5 %) do gênero feminino. Quanto ao grupo étnico, foram
classificados em caucasóides (brancos) 21 (87,5 %) e negróides 3 (12,5 %)
pacientes. Foram feitas avaliações clínico-endocrinológica, bioquímica, hormonal,
molecular e o estudo dos polimorfismos Adiponectina ADIPOQ, PPARγ2 Pro12Ala,
LPL-PvuII, APOC3-SstI e LDLR-AvaII em portadores da SBS. Nesta população nós
não encontramos nenhuma associação de parâmetros lipídicos e glicídicos com os
polimorfismos LPL-PvuII, APOC3-SstI e LDLR-AvaII. Porém, observamos
associação entre Adiponectina ADIPOQ e PPARγ2 Pro12Ala e níveis lipídicos mais
elevados, sugerindo um papel biológico para estes fatores, indicando estudos mais
aprofundados |
|---|