Estudo citogenético de recém-nascidos não-selecionados nascidos no hospital das clínicas de Ribeirão Preto /
Resumo: Foram analisados citogenicamente 965 recém-nascidos não-selecionados, nascidos no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, no período de setembro de 1976 a março de 1977 e no mês de agosto de 1977. Seis crianças apresentaram aberrações cromossômicas maiores (0,62%): uma 47,XXY, uma 47,XXX, u...
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| Resumo: | Resumo: Foram analisados citogenicamente 965 recém-nascidos não-selecionados, nascidos no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, no período de setembro de 1976 a março de 1977 e no mês de agosto de 1977. Seis crianças apresentaram aberrações cromossômicas maiores (0,62%): uma 47,XXY, uma 47,XXX, uma 45,X, uma 46,X,inv(Y) e duas 47,XX,+21. Aberrações cromossômicas menores foram detectadas em 43 crianças (4,46%) através de análise por coloração convecional. Mais 25 crianças foram encontradas com estas aberrações quando foram utilizadas técnicas de coloração diferencial, evidenciando-se a importância destes métodos na identificação de aberrações cromossômicas menores. As mais frequente foram inversões pericêntricas do cromossomo 9, alterações no tamanho da heterocromatina constitutiva dos cromossomos Y e 1, variações no tamanho dos braços curtos e satélites dos cromossomos D e G. A incidência elevada de inversões do 9 é, provavelmente, atribuída ao componente negro da amostra analisada. Não foi verificado nenhum aumento na frequência de aberrações cromossômicas nas crianças com baixo peso ao nascimento. Também não foram encotradas evidências de algum efeito dos eventos ocorridos durante a gestação ou da origem dos antepassados sobre o aumento das aberrações cromossômicas. Associação entre idade materna avançada e aberração cromossÕmica na progênie somente foi encontrada para trissomia 21, onde as ma~es apresentaram mais de 40 anos de idade nos 2 casos observados. No grupo de crianças com malformações foi observada uma incidência de aberrações cromossômicas maiores (1/23) mais elevada do que nas crianças sem alteração fenotipicamente aparente (1/230). Nenhuma diferença, entretanto, foi observada com relação às aberrações cromossômicas menores, sugerindo que elas devam ter um papel mais relacionado com os macnismos de evolução cariotípica. A comparação dos resultados#$&obtidos em outros países não revelou diferenças significantes com a maioria deles. Diferenças foram observadas quanto às aberrações cromossômicas menores, principalmente as variações de tamanho e posição da heterocromatina constitutiva, mas estas diferenças podem ser explicadas pela diversidade da metodoliga empregada, ressaltando-se, portanto, a necessidade de uma padronização nos métodos detecção e identificação destas aberrações.#$&Abstract: A sample of 965 consecutive newborns was cytogenetically analyzed. They were born at the "Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto" from september, 1976 to march, 1977 and during August, 1977. Six children were found to have major chromossomal aberrations: one 47, XXY, one 47, XXX, one 45, X, one 46, X, inv(Y) and two 47, XX, +21. Minor chromossomal aberrations were detected by conventional staining in 43 children and more 25 ones were found to have these aberrations only by using differential chromossomal staining. This fact brings out the importance of this last technique in the identification of such a kind of aberrations. The most frequent minor chromossomal aberrations were the pericentric inversions of chromossome 9, variations in the size of the constitutive heterochromatin of chromossome Y and 1, and variations in the size of short arms and satellites of chromossomes D and G. The high incidence of chromossome 9 inversions is likely due to the negro component of this sample. No increase in the frequence of chromosomal aberrations was found in low-birth-weight newborns. Evidence for the effect of events that had occurred during pregnancy or of ancestral origin on the increasing of chromossomal aberrations was also not found. Association between maternal age and chromossomal aberration in the progeny was only found for trissomy 21, the mother being more than 40 years old in the two cases observed. In the group of children with malformations it was found a higher incidence of major chromossomal aberration (1/23) than that observed in the children with no apparent phenotype alteration (1/230). As for minor chromossomal aberrations no difference is found between the two groups, suggesting that they must play a role in the mechanisms of karyotype evolution. The results obtained in this work are in agreement with these found in the majority of the surveys carried out in other countries.#$&Exception is made as for the minor chromossomal aberrations, particularly the variants of size and position of the constitutive heterochromatin, but the differences may be explained by the diversity of the methodology employed, bringing out, therefore, the necessity of a standardization in the methods that are used for detecting and identifying these variants. |
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