Fatores genéticos e metabólicos na etiologia da litíase urinária /
Resumo: A formação de cálculos no trato urinário é um evento frequente que traz, além de manifestações dolorosa, todo um potencial de obstrução, infecção e insuficiência renal. Nos casos em que é possível uma definição etiológica, causas infecçiosas e metabólicas tem sido identificadas. A recorrênci...
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| Formato: | Dissertação |
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| Resumo: | Resumo: A formação de cálculos no trato urinário é um evento frequente que traz, além de manifestações dolorosa, todo um potencial de obstrução, infecção e insuficiência renal. Nos casos em que é possível uma definição etiológica, causas infecçiosas e metabólicas tem sido identificadas. A recorrência familiar é elevada e apenas parcialmente explicada pelos diversos distúrbios geneticamente determinados que podem causar urolitíase. Visando a uma caracterização clínica, genética e metabólica, um grupo de 50 litiásicos e de 20 controles foi estudado através de dados colhidos em entrevista e de uma avaliação laboratorial extensa. Embora os dados obtidos possam não refletir o perfil da litíase urinária em nosso meio, foram observados resultados estatisticamente significantes em relação ao número de indivíduos com história familiar positiva (maior em litiásicos do que em controles), à idade no primeiro episódio (menor nos adultos com recorrência familiar que nos demais adultos) e ao número de casos com mais de 1 episódio (maior nos casos com recorrência familiar que nos demais litiásicos). Foi detectada uma oxalúria média significativamente maior em litiásicos adultos em relação aos seus controles, e foram identificadas anormalidades metabólicas em 15 litiásicos, todos eles adultos, sendo 9 casos de hiperoxalúria isolada, 3 de acidose tubular renal incompleta, 1 de heterozigose para cistinúria, 1 de hipercalciúria idiopática e 1 de hipercalciúria idiopática associada à heterozigose para cistinúria. A extensão do estudo a familiares de 3 desses indivíduos permitiu a detecção de mais 4 portadores de distúrbios metabólicos. Fatores genéticos foram identificados em 4 dos 15 pacientes com anormalidades metabólicas, embora em somente 2 eles estejam inequivocamente relacionados com a litíase urinária. Estes resultados são compatíveis com os obtidos por muitos autores.#$&Pela possibilidade de proporcionar aos litiásicos e familiares nos quais um distúrbio metabólico pode ser identificado a tomada de medidas preventivas e terapêuticas específicas, a rotina utilizada neste trabalho é proposta para emprego em larga escala, visando a beneficiar um número maior de indivíduos.#$&Abstract: The formation of stones in the urinary tract is frequent event which, in addition to painful symptoms, involves potential problems of obstruction, infection and renal failure. Infectious and metabolic causes have been identified in patients where an etiologic definition was possible. Family recorrence is elevated and only partially explained by different genetically-determined disorders which may cause urolithiasis. In order to obtain a clinical, genetic and metabolic characterization, a group of 50 stone-forming patients and 20 controls was studied on the basis of data obtained by interviews and by extensive laboratory evaluations.Although the data obtained may not reflect the profile of urinary lithiasis in our environment, statistically significant results were observed in relation to the number of subjects with positive family history (greater in stone-forming patients than in controls), to age at first episode (lower in adults with family recurrence than in the remaining adults), and to the number of patients with more than one episode (greater in the subjects with family recorrence than in the remaining stone patients). Significantly higher meen oxaluria was detected in stone-forming adults as compared to their controls, and metabolic abnormalities were identified in 15 patients with urolithiasis, all adults. Of these, 9 had isolated hyperoxaluria, 3 had incomplete renal tubular acidosis, 1 had heterozygous cystinuria, 1 had idiopathic hypercalciuria, and 1 had idiopathic hypercalciuria associated with heterozygous cystinuria. By extending the study to relatives of 3 of these subjects, it was possible to detect 4 more carriers of metabolic disorders. Genetic factors were identified in 4 out of 15 patients with metabolic abnormalities, although they were unequivocally related to urinary lithiasis in only 2 cases. The results are compatible with those obtained by many other authors.#$&In view of the possibility to offer specific preventive and therapeutic measures to stone-forming patients and their relatives for whom a metabolic disorder may be identified, we propose the wide scale use of the routins utilized in this ressarch, so that a larger number of subjects may benefit from it. |
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