Estudo do cariótipo em pacientes com malformações físicas múltiplas acompanhadas de retardamento mental /
Resumo: Foram cariotipados 30 pacientes com anormalidades físicas múltiplas acompanhadas de deficiência mental e/ou atraso no desenvolvimento neuromotor. Como testemunhos foram escolhidos 30 indivíduos fenotipicamente normais e feito o estudo cromossômico. Entre os pacientes foram encontrados seis a...
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oai:localhost:123456789-733192022-11-30T07:42:07Z Estudo do cariótipo em pacientes com malformações físicas múltiplas acompanhadas de retardamento mental / Melo, José Arnaldo Tavares de. Ferrari, Iris. Genética - Dissertação. Cariótipo - Dissertação. Cromossomo - Dissertação. Malformações físicas - Dissertação. Retardamento mental - Dissertação. Resumo: Foram cariotipados 30 pacientes com anormalidades físicas múltiplas acompanhadas de deficiência mental e/ou atraso no desenvolvimento neuromotor. Como testemunhos foram escolhidos 30 indivíduos fenotipicamente normais e feito o estudo cromossômico. Entre os pacientes foram encontrados seis apresentando cariótipo anormal: três por translocação de porção cromossômica de origem desconhecida (dois em D e um em A1) um por deleção de braço curto de cromossomo do grupo C e dois por não disjunção de um cromossomo marcador também de origem desconhecida. Entre os indivíduos fenotipicamente normais não foi detectado nenhum cariótipo anômalo, levando em consideração o método de análise utilizado. O método de seleção dos pacientes permitiu a detecção de alta frequência de aberrações cromossômicas (20%, predominantemente de estrutura (13,4%), no cariótipo de pacientes com malformações físicas múltiplas e retardamento mental, quando se excluem da amostra os casos mais frequentes e clinicamente diagnosticados de não disjunção dos cromossomos sexuais e dos autossomos 21, 18 e D1. A alta frequência de aberrações cromossômicas encontradas em nossa amostra pode ser interpretada como devido a fatores ambientais inerentes às condições sócio-econômicas dos pacientes selecionados.#$&Abstract: Karyotypes were done in lynphocytes short term cultures of 30 patients with multiple physical defects and severe mental subnormality. As controls, karyotypes were also done in 30 physical and mental normal individuals. It has been found 6 abnormal karyotypes between the patients: in 3 there was translocations of unknown origin (two in group D and one in group A); one showed deletion of one C short arm chromossome and in 2 cases there was non disjunction of one chromossome marker of unknown origin. Chromossome structural are the most frequent anomalies when we exclud from the sample the most commom cases of autosomal non disjunction. 2 2022-10-05T17:48:39Z 2022-10-05T17:48:39Z 1973. Dissertação 575 M528e DISSERT 103587 https://app.bczm.ufrn.br/home/#/item/103587 https://app.bczm.ufrn.br/home/#/item/103587 |
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Genética - Dissertação. Cariótipo - Dissertação. Cromossomo - Dissertação. Malformações físicas - Dissertação. Retardamento mental - Dissertação. Melo, José Arnaldo Tavares de. Ferrari, Iris. Estudo do cariótipo em pacientes com malformações físicas múltiplas acompanhadas de retardamento mental / |
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Resumo: Foram cariotipados 30 pacientes com anormalidades físicas múltiplas acompanhadas de deficiência mental e/ou atraso no desenvolvimento neuromotor. Como testemunhos foram escolhidos 30 indivíduos fenotipicamente normais e feito o estudo cromossômico. Entre os pacientes foram encontrados seis apresentando cariótipo anormal: três por translocação de porção cromossômica de origem desconhecida (dois em D e um em A1) um por deleção de braço curto de cromossomo do grupo C e dois por não disjunção de um cromossomo marcador também de origem desconhecida. Entre os indivíduos fenotipicamente normais não foi detectado nenhum cariótipo anômalo, levando em consideração o método de análise utilizado. O método de seleção dos pacientes permitiu a detecção de alta frequência de aberrações cromossômicas (20%, predominantemente de estrutura (13,4%), no cariótipo de pacientes com malformações físicas múltiplas e retardamento mental, quando se excluem da amostra os casos mais frequentes e clinicamente diagnosticados de não disjunção dos cromossomos sexuais e dos autossomos 21, 18 e D1. A alta frequência de aberrações cromossômicas encontradas em nossa amostra pode ser interpretada como devido a fatores ambientais inerentes às condições sócio-econômicas dos pacientes selecionados.#$&Abstract: Karyotypes were done in lynphocytes short term cultures of 30 patients with multiple physical defects and severe mental subnormality. As controls, karyotypes were also done in 30 physical and mental normal individuals. It has been found 6 abnormal karyotypes between the patients: in 3 there was translocations of unknown origin (two in group D and one in group A); one showed deletion of one C short arm chromossome and in 2 cases there was non disjunction of one chromossome marker of unknown origin. Chromossome structural are the most frequent anomalies when we exclud from the sample the most commom cases of autosomal non disjunction. |
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