Estudo clínico e citogenético em pacientes com retardo mental e/ou retardo do desenvolvimento neuromotor associados a malformações congênitas múltiplas /
Resumo:No presente trabalho ,foram analisadas sog os aspectos clínicos e citogenéticos 30 propósitos ,selecionados por apresentarem retardo mental e/ou retardo do desenvolvimento neuromotor e malformaçao congênitas múltiplas de causas desconhecidas ,sendo :9 entre os pacientes que frequentavam o amb...
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Citogenética - Dissertação. Retardo mental - Dissertação. Retardo neuromotor - Dissertação. |
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Citogenética - Dissertação. Retardo mental - Dissertação. Retardo neuromotor - Dissertação. Stephaneck, Maria Herbenia Duarte. Ferrari, Iris. Estudo clínico e citogenético em pacientes com retardo mental e/ou retardo do desenvolvimento neuromotor associados a malformações congênitas múltiplas / |
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Resumo:No presente trabalho ,foram analisadas sog os aspectos clínicos e citogenéticos 30 propósitos ,selecionados por apresentarem retardo mental e/ou retardo do desenvolvimento neuromotor e malformaçao congênitas múltiplas de causas desconhecidas ,sendo :9 entre os pacientes que frequentavam o ambulatório de genética médica do hospital das clínicas de Ribeirão Preto e 21 de associações de pais e amigos de excepcionais ( APAEs); 13 de Ribeirão Preto ,6 de São José do Rio Preto e 2 de Jaboticabal .As idades variaram de 12 dias a 18 anos e a proporção de maculinidade foi de 2,3.As médias das idades maternas e paternas verificadas no estudo foram 26,34 e 32,75 anos respectivamente. Em 34,78% dos propósitos,o início dos movimentos fetais tinha ocorrido após o 5 mês e em 58,33% estes se encontravam diminuídos quando comparados á outras gestações. alterações da relação peso ao nascimento e idade gestacional,foram verificadas em 43,48% dos casos e 41,66% dos pacientes apresentaram cianose intensa no período pós -parto imediato . Com relação ás anomalias antrométricas ,encontrou-se : :8 nanismo ;5 microcefalias ;2 macrocefalias;7 hipertelorismo oculares;1 hipotelorismo ocular e 6 branquidactilias.Entre as malformação nao sujeitas a medidas descreveram-se:16 casos de estrabismo ; 16 alterações do pavilhão auricular ;13 pálato em ogiva ;12 casos de clinodactilia e 12 occipitos planos. Epicanto e obliquidade palpebral foram encontrados em 10 casos. Entre as regiões mais severamente comprometidas estava : região crânio facial (incluindo as mfc verificadas nos olhos ,naris boca e orelhas ) seguida dos membros . Aberrações cromossômicas maiores foram verificadas em 5 propósitos ( 16,66%) ,sendo 3 gonossõmicas são :Caso 15 (MER1) cariótipo = 47XXY ,porém clinicamente e neurologicamente normal .Este é o primeiro caso da literatura em gêmeos monozigóticos com síndrome de klinefelter em que além do diagnóstico#$&ter sido realizado antes da puberdade ,os gêmeos representavam entre si. diferenças clínicas importantes, que foram justificadas por : causa cromossômica e /ou causa gênica na qual um dos gêmeos seria homozigoto recessivo e o outro dominante para um gene ligado ao sexo.Tal condição teria ocorrido através de uma permuta somática entre cromátides honólogas dos cromossomos X em faces precoces da embriogênese.Caso 20 (RG) também com séndrome de klinefelter.Cariótipo = 46,XY/47,XXY , mosaicismo gonossómico nas proporções de 91 ,37% e 8 ,63% respectivamente.Neste caso também foi realizado o diagnóstico da alteração cromossômica em paciente pré- púbere; levando a concluir que em alguns casos , a síndrome de klinefelter pode ser diagnosticada antes da puberdade favorecendo o tratamento hormonal destes pacientes e consequentemente a uma melhora das alterações clínicas, que surgirao durante a puberdade.Caso 23(AESV) cariótipo= 49,XXXXY.O paciente é clinicamente semelhante aos casos descritos na literatura.Entre as aberrações autossômicas o paciente GMG (caso 2) apresentou na análise citogenética, um cromossomo extra ,metacêntrico e não satelitado ,que através da análise citogenética ,um cromossomo extra ,metacêntrico e nao satelitado ,que através da análise de bandamento G foi identificado como um isocromossomo, provavelmente originado do braço curto do 18, cariótipo= 47 ,xy ,+i (18p). O paciente exibiu quadro clínico semelhante aos descritos na literatura em indivíduos com tal contituição cromossômica.No caso 11 (RSL ),constatou-se mosaicismo celular constituído por uma linhagem normal e outra com 46 cromossomos ausência do 13 e traslocação 13/14 com frequência igual a 2,40% . Resultado do cariotipo = 46,XY/ 46.XY ,-13,+t (13;14) (13 qter -13p11::14qter).O quadro clínico do paciente é semelhante aos dois casos da literatura sendo ,entretanto ,o primeiro de ocorrência por traslocação robertsoniana#$&,provavelmente, pós-zigótica.#$&Abstract: Thirty propositi , selected for exhibiting mental retardation and /or retardation in psychomotor developmente and multiple congenital malformations of unknown cause,were examined clinically and cytogenetically. nine of the excepcional (APAEs) .of these ,13 were from Ribeirão Preto ,6 from são josé do Rio preto and 2 from jaboticabal .The ages varied between 12 days and 18 years ,and the male-to-female ratio was 2 to 3. The average maternal age was 26.34 years and the paternal age 32.75 years. In 34.78% of the propositi ,the fetal movements had started after the 5th moth,and in 58.33% the fetal movements were less pronounced when compared other gestations.Alterations in the birthweight/ gestational age ratio were observed in 43.48% of cases ,and 41.66% of the patients exhibited intense cyanosis during the immediate post-partum period. The following anthropometric anomalies were foun: 8 cases of ddwarfism, 5 microcephalies.2 macrocephalies, 7 cases of eye hypertelorism, 1 case of eye hypotelorismo ,and 6 brachydactilies .Among the non-measurable malformations ,we described 16 cases of strabismus ,16 alterations in the pinna of the ear, 13 ogival palates ,12 cases of clinodactily ,and 12 flat occiputs,epicanthus and slanted eyelids were found in 10 cases.the regions most serously affected were the craniofacial region (including the CMF observed in the eyes ,nose, mouth and ears) and the limbs.Major chromosome alteration were observed in 5 propositi (16.66%) ,3 of which were gonossomal (10%)nad 2 autosomal (6.66%).The cases exhibiting gonosomal alterations were : case 15 ( MER1) ,karyotype = 47,XXY .The patient is a twin brother to MER2, karyotype = 47,XXY,who , however ,is clinically and neurologically normal .this is the klinefelder syndrome in which ,in addition to the diagnosis having been made before puberty ,the twins displayed by :environmental causes ( twin-transfusion sydrome);chromose and ?or gene causes with one twin possibly being#$&recessive homozygous and the other dominant for a sex linked gene .this condition may have occurred by somatic permutation between homologous chromatids of the X chromosomes during early phases of embryogenesis .Case 20 ( RG) ,also affected by the klinefelder syndrome,karyotype = 46,XXY,gomossomic mosaicism in the 91.37 nad 8.63% proportion, respectively .In this case the klinefelter syndrome can be diagnosed before puberty , thus leading us to the conclusion that in some cases the klinefelter syndrome can be diagnosed before puberty ,thus favoring hormonal treatment of these patients with arise during puberty.case 23 (AESV), karyotype = 49 ,XXXXY. the patient is clinically similar to the cases described in the literature .As to the autossomal aberrations ,cytogenetic analysis of patient GMP(case 2) showed an extra metacentric and satellite -free chromosome ,which was identified by G-banding as and isochromosome ,probably originating from the short arm of 18. The karyotype was 47,XY,+i(18p).The patient displayed a clinical picture similar to those describe in the literature for individuals having this chromosome constitution. Case 11 (RSL) had cell mosaicism consisting of a normal lineage and another having 46 chromosomes, obsence of chromosome 13 and 13/14 translocation with a frequency of 2.40% The karyotype was : 46,XY/46,XY,-13,+t(13;14)(13qter-13pll: :14 qll-14qter).The clinical picture of the patient is similar to that of the two cases in the literature.However,this is the first case of occurrence due probally post-zygotic robertsonian translocation. |
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Resumo:No presente trabalho ,foram analisadas sog os aspectos clínicos e citogenéticos 30 propósitos ,selecionados por apresentarem retardo mental e/ou retardo do desenvolvimento neuromotor e malformaçao congênitas múltiplas de causas desconhecidas ,sendo :9 entre os pacientes que frequentavam o ambulatório de genética médica do hospital das clínicas de Ribeirão Preto e 21 de associações de pais e amigos de excepcionais ( APAEs); 13 de Ribeirão Preto ,6 de São José do Rio Preto e 2 de Jaboticabal .As idades variaram de 12 dias a 18 anos e a proporção de maculinidade foi de 2,3.As médias das idades maternas e paternas verificadas no estudo foram 26,34 e 32,75 anos respectivamente. Em 34,78% dos propósitos,o início dos movimentos fetais tinha ocorrido após o 5 mês e em 58,33% estes se encontravam diminuídos quando comparados á outras gestações. alterações da relação peso ao nascimento e idade gestacional,foram verificadas em 43,48% dos casos e 41,66% dos pacientes apresentaram cianose intensa no período pós -parto imediato . Com relação ás anomalias antrométricas ,encontrou-se : :8 nanismo ;5 microcefalias ;2 macrocefalias;7 hipertelorismo oculares;1 hipotelorismo ocular e 6 branquidactilias.Entre as malformação nao sujeitas a medidas descreveram-se:16 casos de estrabismo ; 16 alterações do pavilhão auricular ;13 pálato em ogiva ;12 casos de clinodactilia e 12 occipitos planos. Epicanto e obliquidade palpebral foram encontrados em 10 casos. Entre as regiões mais severamente comprometidas estava : região crânio facial (incluindo as mfc verificadas nos olhos ,naris boca e orelhas ) seguida dos membros . Aberrações cromossômicas maiores foram verificadas em 5 propósitos ( 16,66%) ,sendo 3 gonossõmicas são :Caso 15 (MER1) cariótipo = 47XXY ,porém clinicamente e neurologicamente normal .Este é o primeiro caso da literatura em gêmeos monozigóticos com síndrome de klinefelter em que além do diagnóstico#$&ter sido realizado antes da puberdade ,os gêmeos representavam entre si. diferenças clínicas importantes, que foram justificadas por : causa cromossômica e /ou causa gênica na qual um dos gêmeos seria homozigoto recessivo e o outro dominante para um gene ligado ao sexo.Tal condição teria ocorrido através de uma permuta somática entre cromátides honólogas dos cromossomos X em faces precoces da embriogênese.Caso 20 (RG) também com séndrome de klinefelter.Cariótipo = 46,XY/47,XXY , mosaicismo gonossómico nas proporções de 91 ,37% e 8 ,63% respectivamente.Neste caso também foi realizado o diagnóstico da alteração cromossômica em paciente pré- púbere; levando a concluir que em alguns casos , a síndrome de klinefelter pode ser diagnosticada antes da puberdade favorecendo o tratamento hormonal destes pacientes e consequentemente a uma melhora das alterações clínicas, que surgirao durante a puberdade.Caso 23(AESV) cariótipo= 49,XXXXY.O paciente é clinicamente semelhante aos casos descritos na literatura.Entre as aberrações autossômicas o paciente GMG (caso 2) apresentou na análise citogenética, um cromossomo extra ,metacêntrico e não satelitado ,que através da análise citogenética ,um cromossomo extra ,metacêntrico e nao satelitado ,que através da análise de bandamento G foi identificado como um isocromossomo, provavelmente originado do braço curto do 18, cariótipo= 47 ,xy ,+i (18p). O paciente exibiu quadro clínico semelhante aos descritos na literatura em indivíduos com tal contituição cromossômica.No caso 11 (RSL ),constatou-se mosaicismo celular constituído por uma linhagem normal e outra com 46 cromossomos ausência do 13 e traslocação 13/14 com frequência igual a 2,40% . Resultado do cariotipo = 46,XY/ 46.XY ,-13,+t (13;14) (13 qter -13p11::14qter).O quadro clínico do paciente é semelhante aos dois casos da literatura sendo ,entretanto ,o primeiro de ocorrência por traslocação robertsoniana#$&,provavelmente, pós-zigótica.#$&Abstract: Thirty propositi , selected for exhibiting mental retardation and /or retardation in psychomotor developmente and multiple congenital malformations of unknown cause,were examined clinically and cytogenetically. nine of the excepcional (APAEs) .of these ,13 were from Ribeirão Preto ,6 from são josé do Rio preto and 2 from jaboticabal .The ages varied between 12 days and 18 years ,and the male-to-female ratio was 2 to 3. The average maternal age was 26.34 years and the paternal age 32.75 years. In 34.78% of the propositi ,the fetal movements had started after the 5th moth,and in 58.33% the fetal movements were less pronounced when compared other gestations.Alterations in the birthweight/ gestational age ratio were observed in 43.48% of cases ,and 41.66% of the patients exhibited intense cyanosis during the immediate post-partum period. The following anthropometric anomalies were foun: 8 cases of ddwarfism, 5 microcephalies.2 macrocephalies, 7 cases of eye hypertelorism, 1 case of eye hypotelorismo ,and 6 brachydactilies .Among the non-measurable malformations ,we described 16 cases of strabismus ,16 alterations in the pinna of the ear, 13 ogival palates ,12 cases of clinodactily ,and 12 flat occiputs,epicanthus and slanted eyelids were found in 10 cases.the regions most serously affected were the craniofacial region (including the CMF observed in the eyes ,nose, mouth and ears) and the limbs.Major chromosome alteration were observed in 5 propositi (16.66%) ,3 of which were gonossomal (10%)nad 2 autosomal (6.66%).The cases exhibiting gonosomal alterations were : case 15 ( MER1) ,karyotype = 47,XXY .The patient is a twin brother to MER2, karyotype = 47,XXY,who , however ,is clinically and neurologically normal .this is the klinefelder syndrome in which ,in addition to the diagnosis having been made before puberty ,the twins displayed by :environmental causes ( twin-transfusion sydrome);chromose and ?or gene causes with one twin possibly being#$&recessive homozygous and the other dominant for a sex linked gene .this condition may have occurred by somatic permutation between homologous chromatids of the X chromosomes during early phases of embryogenesis .Case 20 ( RG) ,also affected by the klinefelder syndrome,karyotype = 46,XXY,gomossomic mosaicism in the 91.37 nad 8.63% proportion, respectively .In this case the klinefelter syndrome can be diagnosed before puberty , thus leading us to the conclusion that in some cases the klinefelter syndrome can be diagnosed before puberty ,thus favoring hormonal treatment of these patients with arise during puberty.case 23 (AESV), karyotype = 49 ,XXXXY. the patient is clinically similar to the cases described in the literature .As to the autossomal aberrations ,cytogenetic analysis of patient GMP(case 2) showed an extra metacentric and satellite -free chromosome ,which was identified by G-banding as and isochromosome ,probably originating from the short arm of 18. The karyotype was 47,XY,+i(18p).The patient displayed a clinical picture similar to those describe in the literature for individuals having this chromosome constitution. Case 11 (RSL) had cell mosaicism consisting of a normal lineage and another having 46 chromosomes, obsence of chromosome 13 and 13/14 translocation with a frequency of 2.40% The karyotype was : 46,XY/46,XY,-13,+t(13;14)(13qter-13pll: :14 qll-14qter).The clinical picture of the patient is similar to that of the two cases in the literature.However,this is the first case of occurrence due probally post-zygotic robertsonian translocation. 2 2022-10-05T17:47:16Z 2022-10-05T17:47:16Z 1980. Dissertação 575 S827e DISSERT 103449 https://app.bczm.ufrn.br/home/#/item/103449 https://app.bczm.ufrn.br/home/#/item/103449 |