Avaliação da presença de mutação no gene TP53 em carcinomas espinocelulares da cavidade bucal /

Por meio do presente estudo foi investigada a frequência de mutações dos exons 5 a 9 do gene TP53 em espécimes de biópsia de carcinomas espinocelulares de boca obtidos de 71 indivíduos brasileiros. Os indivíduos foram divididos em dois grupos: Grupo I - pacientes com carcinomas espinocelulares grau...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Principais autores: Chaves, Anna Cecilia Moraes., Santos, Diógenes Santiago., Squier, Crhistopher., Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul.
Formato: Tese
Publicado em:
Assuntos:
Endereço do item:https://app.bczm.ufrn.br/home/#/item/56164
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!
id oai:localhost:123456789-39190
record_format dspace
spelling oai:localhost:123456789-391902022-11-29T21:22:41Z Avaliação da presença de mutação no gene TP53 em carcinomas espinocelulares da cavidade bucal / Chaves, Anna Cecilia Moraes. Santos, Diógenes Santiago. Squier, Crhistopher. Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul. Carcinoma de células escamosas - Tese. Estomatite - Tese. Por meio do presente estudo foi investigada a frequência de mutações dos exons 5 a 9 do gene TP53 em espécimes de biópsia de carcinomas espinocelulares de boca obtidos de 71 indivíduos brasileiros. Os indivíduos foram divididos em dois grupos: Grupo I - pacientes com carcinomas espinocelulares grau I e Grupo II - pacientes com carcinomas espinocelulares Grau III. A presença de mutações do gene TP53 foi avaliada utilizando-se a análise de Single Strand Conformation Polimorphism (SSCP) para avaliação de fragmentos de DNA, que foram amplificados por meio da Reação em Cadeia da Polimerase(PCR) seguida por sequenciamento nos casos que foram positivos à SSCP. Foi observada mutação do gene TP53 em 40% dos carcinomas espinocelulares de cavidade bucal. Os resultados de sequenciamento revelaram a presença de mutações do tipo missense (90,5%), mutações do tipo nonsense (2,4%), mutações do tipo frameshift (2,4%) e mutações em sítios de splice (4,7%). Das substituições de base, 81,6% eram transições, com uma prevalência de substituições A->G e G->A (60% delas localizadas em sítios de dinucleotídeos CpG), e 18,4% eram tranversões (57% A->C, 14,6% C->G, 14,6% T->G e 14,6% T->A). A maioria das mutações observadas estava localizada nos exons 7 e 8. A presença de mutações do gene TP53 não teve relação estatitiscamente significativa com a diferenciação histopatológica do tumor nem com as variáveis clinocopatológicas avaliadas (idade, sexo, localização do tumor e consumo de cigarro ou álcool). Quantitativamente, a prevalência de mutações do gene TP53 verificada para o sexo masculino foi duas vezes maior que a observada para o sexo feminino.Os pacientes na faixa etária entre 50 e 69 anos apresentaram a maior frequência de mutações, e cerca de 43% dos pacientes com mutações no gene TP53 consumiram cigarro e álcool concomitantemente.#$&Esses resultados sugerem a existência de relação entre a presença de mutações no gene TP53 e a etiopatogenia do cancêr de boca, porém a amostra utilizada no presente estudo não foi suficiente para que essa conclusão fosse demonstrada estatisticamente. 1 2022-10-05T12:05:45Z 2022-10-05T12:05:45Z 2000. Tese D65 C512a TESES 56164 https://app.bczm.ufrn.br/home/#/item/56164 https://app.bczm.ufrn.br/home/#/item/56164
institution Acervo SISBI
collection SIGAA
topic Carcinoma de células escamosas -
Tese.
Estomatite -
Tese.
spellingShingle Carcinoma de células escamosas -
Tese.
Estomatite -
Tese.
Chaves, Anna Cecilia Moraes.
Santos, Diógenes Santiago.
Squier, Crhistopher.
Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul.
Avaliação da presença de mutação no gene TP53 em carcinomas espinocelulares da cavidade bucal /
description Por meio do presente estudo foi investigada a frequência de mutações dos exons 5 a 9 do gene TP53 em espécimes de biópsia de carcinomas espinocelulares de boca obtidos de 71 indivíduos brasileiros. Os indivíduos foram divididos em dois grupos: Grupo I - pacientes com carcinomas espinocelulares grau I e Grupo II - pacientes com carcinomas espinocelulares Grau III. A presença de mutações do gene TP53 foi avaliada utilizando-se a análise de Single Strand Conformation Polimorphism (SSCP) para avaliação de fragmentos de DNA, que foram amplificados por meio da Reação em Cadeia da Polimerase(PCR) seguida por sequenciamento nos casos que foram positivos à SSCP. Foi observada mutação do gene TP53 em 40% dos carcinomas espinocelulares de cavidade bucal. Os resultados de sequenciamento revelaram a presença de mutações do tipo missense (90,5%), mutações do tipo nonsense (2,4%), mutações do tipo frameshift (2,4%) e mutações em sítios de splice (4,7%). Das substituições de base, 81,6% eram transições, com uma prevalência de substituições A->G e G->A (60% delas localizadas em sítios de dinucleotídeos CpG), e 18,4% eram tranversões (57% A->C, 14,6% C->G, 14,6% T->G e 14,6% T->A). A maioria das mutações observadas estava localizada nos exons 7 e 8. A presença de mutações do gene TP53 não teve relação estatitiscamente significativa com a diferenciação histopatológica do tumor nem com as variáveis clinocopatológicas avaliadas (idade, sexo, localização do tumor e consumo de cigarro ou álcool). Quantitativamente, a prevalência de mutações do gene TP53 verificada para o sexo masculino foi duas vezes maior que a observada para o sexo feminino.Os pacientes na faixa etária entre 50 e 69 anos apresentaram a maior frequência de mutações, e cerca de 43% dos pacientes com mutações no gene TP53 consumiram cigarro e álcool concomitantemente.#$&Esses resultados sugerem a existência de relação entre a presença de mutações no gene TP53 e a etiopatogenia do cancêr de boca, porém a amostra utilizada no presente estudo não foi suficiente para que essa conclusão fosse demonstrada estatisticamente.
format Tese
author Chaves, Anna Cecilia Moraes.
Santos, Diógenes Santiago.
Squier, Crhistopher.
Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul.
author_facet Chaves, Anna Cecilia Moraes.
Santos, Diógenes Santiago.
Squier, Crhistopher.
Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul.
author_sort Chaves, Anna Cecilia Moraes.
title Avaliação da presença de mutação no gene TP53 em carcinomas espinocelulares da cavidade bucal /
title_short Avaliação da presença de mutação no gene TP53 em carcinomas espinocelulares da cavidade bucal /
title_full Avaliação da presença de mutação no gene TP53 em carcinomas espinocelulares da cavidade bucal /
title_fullStr Avaliação da presença de mutação no gene TP53 em carcinomas espinocelulares da cavidade bucal /
title_full_unstemmed Avaliação da presença de mutação no gene TP53 em carcinomas espinocelulares da cavidade bucal /
title_sort avaliação da presença de mutação no gene tp53 em carcinomas espinocelulares da cavidade bucal /
publishDate 2022
url https://app.bczm.ufrn.br/home/#/item/56164
work_keys_str_mv AT chavesannaceciliamoraes avaliacaodapresencademutacaonogenetp53emcarcinomasespinocelularesdacavidadebucal
AT santosdiogenessantiago avaliacaodapresencademutacaonogenetp53emcarcinomasespinocelularesdacavidadebucal
AT squiercrhistopher avaliacaodapresencademutacaonogenetp53emcarcinomasespinocelularesdacavidadebucal
AT pontificiauniversidadecatolicadoriograndedosul avaliacaodapresencademutacaonogenetp53emcarcinomasespinocelularesdacavidadebucal
_version_ 1766804903108280320