Polimorfismo do gene "trefoil factor2" (TFF2) em população com Síndrome de Down no Estado do Rio Grande do Norte/

Resumo: O TFF2 é membro de uma família de genes que codificam os fatores trifoliares. Este gene codifica uma proteína de peso molecular de 12 kDa que se localiza na superfície do trato gastrointestinal. O gene TFF2 está envolvido em tumores gástricos humanos e ocorre aumento da expressão deste em co...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores:	Santos, Dyacuy Penha Sales., Sommer, Patrícia Sotto-Mayor., Universidade Federal do Rio Grande do Norte.
Formato:	Dissertação
Publicado em:
Assuntos:	Polimorfismo (Genética) - Dissertação. Síndrome de Down - TFF1 - Rio Grande do Norte - TFF2 - Síndorme de Down -
Endereço do item:	https://app.bczm.ufrn.br/home/#/item/54258
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description	Resumo: O TFF2 é membro de uma família de genes que codificam os fatores trifoliares. Este gene codifica uma proteína de peso molecular de 12 kDa que se localiza na superfície do trato gastrointestinal. O gene TFF2 está envolvido em tumores gástricos humanos e ocorre aumento da expressão deste em condições patológicas, como gastrites, ulcerações, metaplasmas e neoplasias do trato gastrointestinal. O TFF2 contém uma região polimórfica, um minisatélite de 25 pb - localizado no intron 2. Dois alelos, A1 e A2, foram identificados contendo 48 e 53 repetições, respectivamente. O polimorfismo "in tandem" (VNTR) presente no gene TFF2 está localizado na região genômica 21q22.3, que é considerada região crítica para a Síndrome de Down. A menor incidência de tumores sólidos, inclusive os de estômago, em indivíduos portadores de Síndrome de Down indica que um aumento na dosagem de alguns genes do cormossomo 21 pode proteger estes indivíduos destes tumores. A proposta deste trabalho é estimar a freqüência alélica e genotípica, num grupo de pacientes, portadores de Síndrome de Down e num grupo controle. Analisamos através da PCR, amostras de DNA extraídas do sangue periférico de 50 indivíduos do grupo controle e 25 do grupo de portadores da Síndrome Down. Não houve diferenças estatisticamente significativas na distribuição genotípica e na freqüência dos alelos entre pacientes com Síndrome de Down e indivíduos do grupo controle. Contudo, o envolvimento deste minisatélite em portadores da Síndrome de Down e não portadores, no process de carcinogênese gástrica precisa ser melhor investigado.#$&TFF2 is a member of the Trefoil factor family genes. This gene encodes a 12 kDa protein which is located on the inner epithelial suriace of the gastric tract. TFF2 gene are involved in human gastric tumors, and there is a known overexpression on pathological conditions such as gastritis, ulceration, metaplasia and neoplasia of the gastrointestinal tract. TFF2 contains a polymorphic region, a minisatellite - 25 pb repeat - lacated in intron 2. Two alleles of this region, A1 and A2, have been identífied that contain forty eight and fifty three repeats of the 25 bp, respectively. TFF2 gene poJymorphism is a variable tandem repeat (VTR) which is lacated in genornic regíon 21 q22.3, considered a critical region of Dawn Syndrome. The decresead incidence of solid tumours, including gastric cancer, in individuais of Down Syndrome indicates that increased dosage of some chromosome 21 genes may protect such individuals from these tumours. The purpose of this study was estimate the allelic frequency of A1 and A2, and genotype frequency of A1A1, A1A2 and A2A2, in the normaJ population and in patients with down syndrome. We studied 50 normal blood samples and 25 patients with down syndrome for PCR analysis. The results do not show any significant difference in allelic or genotype frequencies in respective studies groups. Therefore, the involvement of this minisatellite in the process of gastric carcinogenesis need to be more investigated.#$&Abstract:
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