Polimorfismo do gene Fator trifoliar 2(TFF2) na população do Rio Grande do Norte/
Resumo: A família TFF consiste em proteínas com 50 aminoácidos, contendo domínios trifoliares, apresentando três pontes dissulfetos (C1-C5, C2-C4 e C3-C6). Estes peptídeos associam-se às mucinas, predominante nas mucosas do trato gastrintestinal. A expressão destes peptídeos está aumentada em lesões...
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| Formato: | Dissertação |
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| Resumo: | Resumo: A família TFF consiste em proteínas com 50 aminoácidos, contendo domínios trifoliares, apresentando três pontes dissulfetos (C1-C5, C2-C4 e C3-C6). Estes peptídeos associam-se às mucinas, predominante nas mucosas do trato gastrintestinal. A expressão destes peptídeos está aumentada em lesões epiteliais e patologias como úlceras, metaplasias e neoplasias. Os três genes humanos (TFF1, TFF2 e TFF3) foram mapeados na região cromossômica 21q22.3 e são transcritos unidirecionalmente . O TFF2 é o único deles contendo dois domínios trifoliares e apresentra no ítron 2 um sequência de 25 pares de base, repetida em tandem (minissatélite). única no genoma humano. O objetivo deste trabalho é investigar o polimorfismo do gene TFF2 na população do Rio Grande do Norte. Deste modo, o minissatélite foi amplificado por PCR utilizando-se primers específicos (SMLF2 e SIN2). e o produto foi analisado em gel de agarose a 1% contendo brometo de etídio. Observou-se um padrão dialélico: Alelo A1 (...1.500 pb, 53 repetições) e alelo A2 (... 1.400 pb, 48 repetições), semelhantes aos encontrados na população européia. A análise inicial de 60 indivíduos mostrou as seguintes frequências genotípicas: A1A1: 46 (0,76), A1A2: 14 (0,23), A2A2: 00 (0,0). A frequência do alelo A1 foi de 0,88 e do alelo A2, 0,12. Ox2 da frequência genotípica foi de 1,05 (1g.l, 0,50>P>0,30), sendo não significativo. Até o momento, não foi encontrado na população estudada o genótipo A2A2. A população estudada está em equilíbrio de Hardy-Weinberg. As amostras são homogêneas quanto ao sexo, ao genótipo, e quando comparadas às populações européias, excetuando-se a polonesa.#$&Abstract: the family TFF consists of proteins with 50 amino acids, containing trefoil domains, presenting three dissulfet bridges (C1-C5, C2-C4 and C3-C6). These peptides are associated to mucins and prevails in the mucous membranes of the gastrointestinal tract. The expression of these peptides is increased in cases of epithelial lesions and pathologies as ulcers, metaplasias and neoplasias. the three human genes (TFF1, TFF2 and TFF3) were mapped in the cromossomic region 21q22.3 and are unidirectionally transcribed. TFF2 is the only one containing two trefoil domains and presents in the intron 2 a sequence of 25 base pairs (minissatelite), present only once in the human genome. the m aim of this work is to investigate the polymorphism of the TFF2 gene of the population of Rio Grande do Norte. After the extraction of DNA of the blood, the minissatelite was amplified by PCR and the product analyzed after migration in 1% agarose gel containing ethidium bromide. A dialelic pattern was observed: Allele A1 (1.500 bp, 53 repetitions,) and allele A2 (1.400 bp, 48 repetitions), similar to the one found in the European population. The preliminary analysis of the 60 individuals showed the following genotipic frequencies: A1A1: 46 (0,77), A1A2: 14 (0,23), A2A2: 00 (00). The fequency of the allele A1 was of 0,88 and of the A2, 0,12. The X² of the genotipic frequency was of 1,05 (1 d.f., 0,50>P>0,30) not significant. The studied population is in Hardy-Weinberg equilibrium. The samples are homogeneous with relationships to the gender and the genotype, and when compared to the European populations, except the polish population. |
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